Qualidade de vida e sobrecarga de mães de crianças com microcefalia / Quality of life and caregiver burden in mothers of children with microcephaly

Introdução: Devido a infecção congênita, a criança com microcefalia possui grandes limitações de sua condição de saúde. Estas limitações fazem com que a criança necessite de maior atenção de saúde e domiciliar. Geralmente, a mãe torna-se cuidadora principal desta criança, esse papel pode levar a sobrecarga com prejuízos em sua qualidade de vida. Objetivo: Analisar sobrecarga do cuidado e a qualidade de vida de mães ou cuidadoras principais de crianças com microcefalia relacionada à infecção congênita. Método: Estudo transversal, correlacional, realizado com 105 participantes do estado de Sergipe, Brasil, durante o período de outubro de 2017 a abril de 2018, através da aplicação questionários: sociodemográfico, WHOQOL-Bref e Sobrecarga do cuidador. Para análise estatística foram utilizados testes ANOVA, teste t e Person (r). Resultados: A totalidade dos participantes era do sexo feminino, 39 % foram classificadas com sobrecarga severa e 30,5% com sobrecarga intensa. A média total da sobrecarga (49,47) indica classificação de moderada à severa. Houve uma forte associação (p<0,0001) entre os níveis de sobrecarga e os domínios da qualidade de vida, sendo o de maior prejuízo o ambiental (36,57) e o físico (38,53). Foi observada uma correlação significativa e inversamente proporcional (r=-0,547, p<0,0001) entre a qualidade de vida e a sobrecarga do cuidador. Conclusão: As mães sofrem sobrecarga severa e intensa que pode levar a repercussões negativas em sua qualidade de vida. A enfermagem pode contribuir na criação e implementação de linhas de cuidados específicas para estas mulheres com ênfase na promoção da saúde física, mental e melhora da qualidade de vida.

Introducción: Debido a la infección congénita, las niñas y los niños con microcefalia tienen grandes limitaciones en su estado de salud. Estas limitaciones hacen que necesiten más atención sanitaria y domiciliaria. Generalmente, la madre se convierte en la principal cuidadora y este papel puede llevar a la sobrecarga, con perjuicio para su calidad de vida. Objetivo: Analizar la sobrecarga de cuidado y la calidad de vida de las madres o personas cuidadoras primarias de niñas o niños con microcefalia, relacionada con infección congénita. Método: Estudio transversal, correlacional realizado con 105 participantes del estado de Sergipe, Brasil, de octubre de 2017 a abril de 2018, a través de la aplicación de los siguientes cuestionarios: sociodemográfico, el WHOQOL-Bref y escala de sobrecarga del cuidador. Para el análisis estadístico, se utilizaron ANOVA, prueba t y prueba Person (r). Resultados: Población totalmente femenina. El 39 % se clasificó con sobrecarga severa y el 30.5 % con sobrecarga intensa. La sobrecarga media total (49.47) indica una clasificación de moderada a grave. Hubo una fuerte asociación (p<0.0001) entre los niveles de carga y los dominios de la calidad de vida, siendo los mayores daños ambientales (36.57) y físicos (38.53). Se observó una correlación significativa e inversamente proporcional (r=-0.547, p<0.0001) entre la calidad de vida y la sobrecarga de la persona cuidadora cuidador. Conclusión: Las madres sufren una sobrecarga severa e intensa que influye negativamente en su calidad de vida. La enfermería puede contribuir para la creación e implementación de líneas de atención específicas para estas mujeres con énfasis en la promoción de la salud física y mental y la mejora de la calidad de vida.

Introduction: Due to congenital infection, children with microcephaly have great limitations due to this condition. These limitations make the child need more health and home care. Generally, the mother becomes the main caretaker for this child, this role can lead to overload feelings that affect their quality of life. Objective: To analyze the role overload and the quality of life of mothers or primary caregiver of children with microcephaly related to congenital infection. Method: Cross-sectional, correlational study carried out with 105 participants from the state of Sergipe, Brazil, during the period from October 2017 to April 2018, through the application of questionnaires: sociodemographic, WHOQOL-Bref, and caregiver burden. For statistical analysis, ANOVA, t-test, and Pearson (r) tests were used. Results: All of the participants were females, 39 % were classified with severe role overload and 30.5% with intense role overload. The total average of this caregiver burden (49.47) presents a moderate to severe classification. There was a strong correlation (p<0.0001) between the levels of their role overload and the domains of their quality of life, where the greatest damage was in the environmental (36.57) and physical (38.53) aspects. A significant and inversely proportional correlation (r=-0.547, p<0.0001) was observed between the quality of life and the caregiver burden. Conclusion: Mothers suffer severe and intense caregiver overload that has a negative influence on their quality of life. Nursing can contribute to the creation and implementation of specific lines of care for these women emphasizing the promotion of physical and mental health to improve their quality of life.

Boletim epidemiológico: monitoramento dos casos de arboviroses em Goiás da semana epidemiológica 52 de 2022 até a semana epidemiológica 04 de 2023 / Epidemiological bulletin: monitoring of cases of arboviruses in Goiás from epidemiological week 52 of 2022 to epidemiological week 04 of 2023

As arboviroses transmitidas pelo mosquito Aedes aegypti são um dos principais problemas de saúde pública no Estado de Goiás. Este boletim é uma produção mensal, com o objetivo de apresentar a situação epidemiológica dos casos no estado de Goiás, utilizando como fonte de dados os registros de casos suspeitos e confirmados ocorridos nos últimos anos, disponíveis no Sinan Online e Sinan Net. Adicionalmente, foi apresentado dados relativos à Síndrome Congênita associada à infecção pelo Zika Vírus, disponíveis no Sistema de Registro de Eventos em Saúde Pública (RESP) ­ Microcefalias

The arboviruses transmitted by the Aedes aegypti mosquito are one of the main public health problems in the State of Goiás. This bulletin is a monthly production, with the objective of presenting the epidemiological situation of the cases in the state of Goiás, using the records of suspected and confirmed cases that occurred in recent years, available on Sinan Online and Sinan Net. Additionally, data on the Congenital Syndrome associated with Zika Virus infection was presented, available on the Public Health Event Registration System (RESP) ­ Microcephaly

Acessibilidade geográfica aos serviços de reabilitação de crianças com síndrome congênita do vírus Zika / Geographical accessibility to rehabilitation services of children with congenital zika syndrome

Resumo Introdução Alterações neurológicas em crianças com síndrome congênita do vírus Zika (SCZ) repercutem em atrasos no desenvolvimento e deformidades, levando à necessidade da assistência aos serviços de reabilitação. Objetivo Analisar a acessibilidade geográfica de crianças com SCZ na Região Metropolitana do Recife (RMR) e compará-la com a otimizada (distância mais próxima entre a residência da criança e o serviço). Método Estudo descritivo, incluindo 51 crianças com SCZ que residiam na RMR. Utilizaram-se questionários semiestruturados com dados sociodemográficos, econômicos e informações dos serviços de reabilitação utilizados pela criança. Elaboraram-se mapas de distribuição espacial e fluxos pelo Sistema de Informação Geográfica QGis e análises descritivas do perfil da amostra, usando SPSS 20.0. Resultados A maioria era de crianças que viviam em locais de vulnerabilidade, considerando a renda como indicador. Quanto à acessibilidade, os serviços de reabilitação estavam concentrados na cidade do Recife, levando 37,3% das crianças a percorrer acima de 15 km até os serviços. Verificou-se que numa acessibilidade otimizada, 52,9% percorreriam entre 1 e 5 km. Conclusão Uma reorganização dos serviços para garantir maior facilidade de acessibilidade a essas crianças é necessária e imprescindível para garantia de melhor acompanhamento e assistência dessas famílias em longo prazo.

Abstract Background Neurological changes in children with congenital zika virus syndrome (CZS) have delays in development and deformities, leading to the need care for rehabilitation services Objective This study aims to analyze the geographical accessibility of children with CZS in the Metropolitan Region of Recife (RMR), and to compare such with the optimized (closest distance between the child's residence and the service). Method It is a descriptive study, including 51 CZS who resided in the RMR. The instruments used were semi structured questionnaire with sociodemographic data, economic and information from the centers attended by the child. Spatial distribution maps and flows were prepared by the Geographic Information System-QGis and descriptive analyzes of the sample profile, using SPSS 20.0. Results The majority were children who lived in locales of socioeconomic vulnerability. As for the accessibility, it was noted that the rehabilitation services which received these children were concentrated in the city of Recife, leading 37.3% of children to travel over 15 km to services. However, the optimal accessibility, 52,9% would be between 1 and 5 km. Conclusion A reorganization of these services to facilitate accessibility to these children, as well as a follow-up towards better tending to these families in the long term.

Os sentidos produzidos por cuidadoras escolares de crianças com SCZV / Los sentidos producidos por cuidadores escolares de niños con SCZV / The senses produced by school caregivers of children with SCZV

RESUMO. Este estudo, fundamentado na perspectiva da psicologia cultural-histórica sobre a pessoa com deficiência, teve por objetivo apreender a dimensão subjetiva da realidade (ou as mediações) das crianças com a Síndrome Congênita do Zika Vírus (SCZV) no contexto escolar de desenvolvimento e aprendizagem a partir dos sentidos produzidos por cuidadoras escolares. Para tal, foram realizadas entrevistas semiestruturadas com três cuidadoras escolares que trabalham em três creches pertencentes ao sistema de educação de ensino de Campina Grande/PB. Para análise dos dados, foi realizado o procedimento dos Núcleos de Significação, que visa à apreensão das contradições que constituem as produções de significação discursiva dos sujeitos participantes. Os resultados indicaram que as cuidadoras escolares priorizam a mediação pedagógica na relação estabelecida com as crianças com SCZV, embora não desconsiderem a instância do cuidado em termos das necessidades especiais relacionadas à integridade psicomotora que essas crianças apresentam. Ademais, foi evidenciado que as participantes salientam as potencialidades das crianças em detrimento da falta ou lesão gerada pela deficiência.

RESUMEN. Este estudio, basado en la perspectiva de la psicología cultural-histórica sobre las personas con discapacidad, tenía como objetivo apreciar la dimensión subjetiva de la realidad de los niños con Síndrome Congénito del Virus del Zika (SCVZ). en el contexto escolar del desarrollo y el aprendizaje de los significados producidos por los cuidadores escolares. Para ello, se realizaron entrevistas semiestructuradas con tres cuidadores escolares de guarderías diferentes que pertenecen al sistema educativo de Campina Grande/PB. Para el análisis de datos, se realizó el procedimiento de los núcleos de significación, cuyo objetivo es aprehender las contradicciones que constituyen las producciones de significado discursiva de los participantes. Los resultados indicaron que los cuidadores de la escuela dan prioridad a la mediación pedagógica en la relación establecida con los niños con SCVZ, aunque no descuidan la instancia de cuidado en cuanto a las necesidades especiales relacionadas con la integridad psicomotora que tienen estos niños. Además, se destacó que los participantes ponen de relieve el potencial de los niños en detrimento de la falta o lesión generada por la discapacidad.

ABSTRACT This study is based by the perspective of the cultural-historical psychology on people with disabilities, aimed to apprehend the subjective dimension of the reality (or mediations) of children with Congenital Zika Virus Syndrome (CZVS) on the school context development and learning from the senses produced by school children caregivers. For this reason, semi-structured interviews were conducted with three caregivers working in three daycare centers belonging to the teaching system of education in Campina Grande/PB. For data analysis, was performed the meaning core, which aims to apprehend the contradictions that constitute the productions of discursive meaning in the participating subjects. The results indicated that school caregivers prioritize the mediation in the relationship established with children CZVS, though not disregard the instance of care in terms of the special needs related to psychomotor integrity that these children have. Furthermore, it was evidenced that the participants emphasize the children's potentialities to the detriment of the lack or injury generated by the disability.

Associação entre síndrome congênita e infecção pelo vírus Zika na gestação: estudo de coorte no estado de São Paulo, 2015 a 2018 / Association between congenital syndrome and zika virus infection during pregnancy: a cohort study in the state of São Paulo, 2015 to 2018

Introdução: Entre as doenças emergentes do século XXI, a infecção pelo Zika vírus (ZIKV) foi umas das maiores preocupações e desafios para a saúde pública em todo o mundo, em razão da sua magnitude, dada sua rápida disseminação global e seu grave impacto, decorrente da epidemia de microcefalia e demais alterações fetais associadas a ela. Objetivos: Descrever a transmissão do ZIKV no estado de São Paulo, segundo pessoa, tempo e lugar, identificar, descrever e quantificar o espectro de anormalidades e / ou resultados da gestação, incluindo microcefalia, nos fetos e recém-nascidos e analisar a associação entre essas complicações e a infecção pelo ZIKV, bem como outros fatores de risco. Método: Estudo de coorte retrospectiva cuja população foi composta por gestantes sintomáticas com suspeita de exposição ao ZIKV. Foram utilizados os dados do Sistema de Vigilância às Emergências em Saúde Pública (CeVeSP) e do Sistema de Informação sobre Nascidos Vivos do Centro de Informações Estratégicas em Vigilância em Saúde da Secretaria da Saúde do Estado de São Paulo (SINASC/CIVS/SES). Foram consideradas gestantes expostas aquelas com resultado positivo para ZIKV no RT-PCR e não expostas aquelas com resultado negativo. Foram incluídas todas as gestantes sintomáticas notificadas, no período de 2015 a 2018 no CeVeSP. Utilizamos o modelo teórico hierárquico com a finalidade de analisar e interpretar os resultados à luz do conhecimento existente e lidar com o grande número de variáveis conceitualmente relacionadas. Na análise múltipla foi utilizada a análise de regressão de Poisson robusta, calculando o RR como medida de associação e seu intervalo de confiança (IC 95%). A modificação do efeito da exposição ao ZIKV pelo trimestre de gestação foi avaliada nas escalas aditiva (RERI) e multiplicativa (razão de RR) e seus respectivos intervalos de confiança (IC 95%), estimando o excesso de risco atribuível e relativo, respectivamente. O nível de significância de todos os testes foi de 5%. Resultados: Das 2.299 gestantes notificadas, 29% foram confirmadas com a infecção pelo ZIKV, sendo quase metade solteiras (45%), a maioria de raça/cor da pele branca (74%), com ensino médio completo (54%), e concentradas no nordeste do estado. A proporção de recém-nascidos com anomalias do sistema nervoso central foi de aproximadamente 4%. As gestantes com maior escolaridade apresentaram risco menor de ter uma criança com microcefalia e/ou alteração do SNC. Já as gestantes que tiveram gravidez dupla e o parto foi antes de 37 semanas (pré-termo) ou após 42 semanas (pós-termo) tiveram risco maior de alterações fetais. O risco de uma gestante que teve infecção pelo ZIKV ter um feto com alguma alteração foi de 3,9 (IC 95% 1,835 - 8,411) quando comparado a uma gestante negativa. O trimestre de gestação teve efeito modificador positivo na escala aditiva (RERI: 18,86 - IC 95% 3,52 - 34,19), ou seja, a infecção pelo ZIKV no primeiro trimestre de gestação aumenta o risco da ocorrência de alterações congênitas. Conclusão: Os resultados encontrados neste estudo caracterizam a transmissão do ZIKV em um estado da região sudeste do país e corroboram as evidências de associação entre a infecção pelo ZIKV e ocorrência de microcefalia e/ou alteração do SNC. Assim pode subsidiar o direcionamento de ações da Saúde Pública para regiões e locais com maior risco de transmissão da infecção e, consequentemente, contribuir para a prevenção de recrudescimento da doença e malformações resultantes da transmissão vertical do vírus.

Introduction: Among the diseases of the 21st century, Zika virus (ZIKV) infection was one of the epidemics of concern and challenges for public health around the world, due to its magnitude, given its rapid global spread and its serious impact on microcephaly and other changes fetuses associated with it. Aims: To describe the transmission of ZIKV in the state of São Paulo, according to person, time and place, to identify, describe and quantify the spectrum of abnormalities and/or pregnancy outcomes, including microcephaly, in fetuses and newborns, and to assess the association between these complications and ZIKV infection, as well as other risk factors. Method: Retrospective cohort study whose population consisted of symptomatic pregnant women with suspected exposure to ZIKV. Data from the Public Health Emergency Surveillance System (CeVeSP) and the Information System on Live Births of the Center for Strategic Information on Health Surveillance of the São Paulo State Health Department (SINASC/CIVS/SES) were used. Exposed pregnant women were those with a positive result for ZIKV in the RT-PCR and those with a negative result as non-exposed. All symptomatic pregnant women reported in the period from 2015 to 2018 in CeVeSP were included. We used the hierarchical theoretical model in order to analyze and interpret the results in the light of existing knowledge and deal with the large number of conceptually related variables. In the multiple analysis, a robust Poisson regression analysis was used, calculating the RR as a measure of association and its confidence interval (95% CI). The modification of the effect of exposure to ZIKV by the trimester of pregnancy was evaluated in the additive (RERI) and multiplicative (RR ratio) scales and their respective confidence intervals (95% CI), estimating the attributable and relative excess risk, respectively. The significance level of all tests was 5%. Results: Of the 2,299 pregnant women reported, 29% were confirmed to have ZIKV infection, with almost half being single (45%), the majority of white race/skin color (74%), with complete high school (54%), and concentrated in the northeast of the state. The proportion of newborns with central nervous system abnormalities was approximately 4%. Pregnant women with higher education had a lower risk of having a child with microcephaly and/or CNS alterations. Pregnant women who had a double pregnancy and delivery was before 37 weeks (preterm) or after 42 weeks (postterm) had a higher risk of fetal changes. The risk of a pregnant woman who had ZIKV infection to have a fetus with any alteration was 3.9 (95% CI 1.835 - 8.411) when compared to a negative pregnant woman. The trimester of pregnancy had a positive modifying effect on the additive scale (RERI: 18.86 - 95% CI 3.52 - 34.19), that is, ZIKV infection in the first trimester of pregnancy increases the risk of congenital alterations. Conclusion: This study characterizes the transmission of the ZIKV in a state in the southeastern region of the country and corroborate the evidence of an association between ZIKV infection and the occurrence of microcephaly and/or CNS alteration. Thus, it can support the direction of Public Health actions to regions and places with greater risk of transmission of the infection and, consequently, contribute to the prevention of resurgence of the disease and malformations resulting from the vertical transmission of the virus.

Condição clínica e imunológica da cavidade bucal de crianças com síndrome congênita associada à infecção pelo vírus Zika / Clinical and immunologic condition of the oral cavity of children with congenital syndrome associated to Zika virus infection

O objetivo deste estudo foi comparar a condição bucal e parâmetros imunológicos de crianças com Síndrome Congênita associada à infecção pelo vírus Zika (SCZ), com microcefalia não associada à SCZ e normotípicas em um estudo transversal. Além disso, objetivou-se sintetizar, por meio de uma revisão sistemática da literatura, as alterações orais observadas em crianças com SCZ e comparar com crianças normotípicas. No artigo de revisão sistemática, buscas eletrônicas foram realizadas em cinco bases de dados, complementadas por escrutínio manual e pesquisas na literatura cinzenta. Os dados foram agrupados para análise quantitativa com intervalos de confiança de 95%. A qualidade metodológica dos estudos incluídos foi avaliada por meio das ferramentas de avaliação do Joanna Briggs Institute e a certeza da evidência, pela abordagem GRADE. Doze estudos observacionais foram incluídos. A prevalência bruta combinada mostrou 88% de aumento de salivação (IC 95%: 82%- 94%) e 52% de inserção anormal do freio labial superior (IC 95%: 43%-61%). Em comparação com controles normotípicos, crianças com SCZ tiveram maior chance de ter dificuldade de selamento labial (OR: 18,28; IC 95%: 1,42-235,91) e inadequada postura lingual em repouso (OR: 13,57; IC 95%: 4,24-43,44), com certeza muito baixa. Diversas alterações orais foram encontradas e as crianças com SCZ se mostraram mais propensas a desenvolver algumas delas, entretanto, entretanto, a certeza dessas evidências ainda é muito baixa. O estudo transversal foi desenvolvido com dois grupos de comparação, pareados por idade e sexo. Foram convidadas a participar da pesquisa mães e crianças com microcefalia, associada ou não à SCZ, e crianças normotípicas atendidas na Faculdade de Odontologia (FAO) da UFMG. Amostragem do tipo snowball foi utilizada para expandir a amostra inicial. Para a coleta de dados, as mães responderam a um questionário estruturado sobre informações sociodemográficas, história médica e odontológica das crianças. Também foi realizado um exame bucal para investigação das seguintes condições: experiência de cárie dentária, qualidade da higiene bucal, alterações de mucosa, presença de má oclusão, selamento labial, anomalias dentárias e defeitos de desenvolvimento de esmalte. A coleta de saliva para avaliação dos parâmetros imunológicos/inflamatórios da cavidade bucal das crianças foi realizada através do uso de um rolete de algodão. Os dados coletados foram armazenados e analisados pelo software Statistical Package for Social Science (SPSS®). Um total de 38 crianças (14 com SCZ, oito com microcefalia não associada à SCZ e 16 normotípicas) foram avaliadas. O sexo feminino foi o mais frequente (60,5%, n=23) e a média de idade entre eles foi de 4,9 (±1,4; 2-8) anos. Ausência de selamento labial e má oclusão foram os achados mais comuns nas crianças com SCZ, quando comparadas aos grupos controle. Em conjunto, os dados deste estudo contribuirão para a compreensão das condições bucais que crianças com SCZ possuem ou podem desenvolver, a fim de direcionar práticas clínicas e reforçar o incentivo aos cuidados de saúde bucal possibilitando uma melhora na qualidade de vida dessa população.

The objective of this study was to compare the oral condition and immunological parameters of children with congenital syndrome associated with Zika virus infection (CZS), with children with microcephaly non-CZS-associated and normotypic children in a cross-sectional study. In addition, it was intended to synthesize, through a systematic review of the literature, the oral alterations observed in children with CZS and compare with normotypic children. In the systematic review article, electronic searches were performed in five databases, complemented by manual scrutiny and research in gray literature. The data were grouped for quantitative analysis with 95%confidence intervals. The quality of the included studies was assessed using the Joanna Briggs Institute Critical Appraisal Checklist tools, and the certainty of evidence was assessed using GRADE approach. Twelve observational studies were included. The pooled crude prevalence showed 88% of increased salivation (95%CI: 82%-94%), 52% of abnormal insertion of the upper labial frenum (95%CI: 43%-61%), and 50% of delayed tooth eruption (95%CI: 34%-66%). Compared to normotypic controls, children with CZS-associated microcephaly had a higher chance to have difficulty in lip sealing (OR: 18.28; 95%CI: 1.42-235.91), inadequate lingual posture at rest (OR: 13.57; 95%CI: 4.24-43.44), and delayed eruption (OR: 9.37; 95%CI: 2.03-43.21) with very low certainty. Several oral alterations were found and children with CZS-associated microcephaly were more likely to develop some of them, however, the certainty of this evidence is still very low. The cross-sectional study was carried out with two comparison groups, matched for age and sex. Mothers and children with microcephaly, associated or not with CZS, and normotypic children attended at the School of Dentistry of the UFMG were invited to participate in the research. Snowball sampling was used to expand the initial sample. For data collection, mothers responded to a structured questionnaire on sociodemographic information, medical and dental history of children. An oral examination was also performed to investigate the following conditions: experience of dental caries (dmft/DMFT), quality of oral hygiene (simplified oral hygiene index-SOHI), mucosa alterations, lip sealing, presence of malocclusion, dental anomalies and developmental defects of dental enamel (DDE). Saliva collection to evaluate the immunological/inflammatory parameters of the children's oral cavity was performed using a cotton roller. The collected data will be stored and analyzed using the Statistical Package for Social Science software (SPSS®). A total of 38 children (14 with CZS, eight with non-CZS-associated microcephaly and 16 normotypic) were evaluated. The female was the most frequent (60.5%, n=23) and the average age among them was 4.9 (±1.4; 2-8) years. Absence of lip sealing and malocclusion were the most common findings in children with SCZ when compared to control groups. Together, the data in this study will contribute to the understanding of the oral conditions that children with CZS have or can develop, in order to direct clinical practices and reinforce the incentive to oral health care enabling an improvement in the quality of life of this population.

Novel Pathogenic Mutation Mapping of ASPM Gene in Consanguineous Pakistani Families with Primary Microcephaly / Novo mapeamento de mutações patogênicas do gene ASPM em famílias consanguíneas com microcefalia primária do Paquistão

Abstract Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a neurodevelopmental disorder characterized by a congenitally reduced head circumference (-3 to -5 SD) and non-progressive intellectual disability. The objective of the study was to evaluate pathogenic mutations in the ASPM gene to understand etiology and molecular mechanism of primary microcephaly. Blood samples were collected from various families across different remote areas of Pakistan from February 2017 to May 2019 who were identified to be affected with primary microcephaly. DNA extraction was performed using the salting-out method; the quality and quantity of DNA were evaluated using spectrophotometry and 1% agarose gel electrophoresis, respectively in University of the Punjab. Mutation analysis was performed by whole exome sequencing from the Cologne Center for Genomics, University of Cologne. Sanger sequencing was done in University of the Punjab to confirm the pathogenic nature of mutation. A novel 4-bp deletion mutation c.3877_3880delGAGA was detected in exon 17 of the ASPM gene in two primary microcephaly affected families (A and B), which resulted in a frame shift mutation in the gene followed by truncated protein synthesis (p.Glu1293Lysfs*10), as well as the loss of the calmodulin-binding IQ domain and the Armadillo-like domain in the ASPM protein. Using the in-silico tools Mutation Taster, PROVEAN, and PolyPhen, the pathogenic effect of this novel mutation was tested; it was predicted to be "disease causing," with high pathogenicity scores. One previously reported mutation in exon 24 (c.9730C>T) of the ASPM gene resulting in protein truncation (p.Arg3244*) was also observed in family C. Mutations in the ASPM gene are the most common cause of MCPH in most cases. Therefore, enrolling additional affected families from remote areas of Pakistan would help in identifying or mapping novel mutations in the ASPM gene of primary microcephaly.

Resumo Microcefalia primária autossômica recessiva (MCPH) é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por uma redução congênita do perímetro cefálico (-3 a -5 DP) e deficiência intelectual não progressiva. O objetivo do estudo foi avaliar mutações patogênicas no gene ASPM a fim de compreender a etiologia e o mecanismo molecular da microcefalia primária. Amostras de sangue foram coletadas de várias famílias em diferentes áreas remotas do Paquistão de fevereiro de 2017 a maio de 2019, que foram identificadas como afetadas com microcefalia primária. A extração do DNA foi realizada pelo método salting-out; a qualidade e a quantidade de DNA foram avaliadas por espectrofotometria e eletroforese em gel de agarose a 1%, respectivamente, na Universidade de Punjab. A análise de mutação foi realizada por sequenciamento completo do exoma do Cologne Center for Genomics, University of Cologne. O sequenciamento de Sanger foi feito na Universidade do Punjab para confirmar a natureza patogênica da mutação. Uma nova mutação de deleção de 4 bp c.3877_3880delGAGA foi detectada no exon 17 do gene ASPM em duas famílias afetadas por microcefalia primária (A e B), que resultou em uma mutação de frame shift no gene seguida por síntese de proteína truncada (pGlu1293Lysfs * 10), bem como a perda do domínio IQ de ligação à calmodulina e o domínio do tipo Armadillo na proteína ASPM. Usando as ferramentas in-silico Mutation Taster, PROVEAN e PolyPhen, o efeito patogênico dessa nova mutação foi testado; foi previsto ser "causador de doenças", com altos escores de patogenicidade. Uma mutação relatada anteriormente no exon 24 (c.9730C > T) do gene ASPM, resultando em truncamento de proteína (p.Arg3244 *) também foi observada na família C. Mutações no gene ASPM são a causa mais comum de MCPH na maioria dos casos . Portanto, a inscrição de famílias afetadas adicionais de áreas remotas do Paquistão ajudaria a identificar ou mapear novas mutações no gene ASPM da microcefalia primária.

Novel Pathogenic Mutation Mapping of ASPM Gene in Consanguineous Pakistani Families with Primary Microcephaly / Novo mapeamento de mutações patogênicas do gene ASPM em famílias consanguíneas com microcefalia primária do Paquistão

Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a neurodevelopmental disorder characterized by a congenitally reduced head circumference (-3 to -5 SD) and non-progressive intellectual disability. The objective of the study was to evaluate pathogenic mutations in the ASPM gene to understand etiology and molecular mechanism of primary microcephaly. Blood samples were collected from various families across different remote areas of Pakistan from February 2017 to May 2019 who were identified to be affected with primary microcephaly. DNA extraction was performed using the salting-out method; the quality and quantity of DNA were evaluated using spectrophotometry and 1% agarose gel electrophoresis, respectively in University of the Punjab. Mutation analysis was performed by whole exome sequencing from the Cologne Center for Genomics, University of Cologne. Sanger sequencing was done in University of the Punjab to confirm the pathogenic nature of mutation. A novel 4-bp deletion mutation c.3877_3880delGAGA was detected in exon 17 of the ASPM gene in two primary microcephaly affected families (A and B), which resulted in a frame shift mutation in the gene followed by truncated protein synthesis (p.Glu1293Lysfs*10), as well as the loss of the calmodulin-binding IQ domain and the Armadillo-like domain in the ASPM protein. Using the in-silico tools Mutation Taster, PROVEAN, and PolyPhen, the pathogenic effect of this novel mutation was tested; it was predicted to be "disease causing", with high pathogenicity scores. One previously reported mutation in exon 24 (c.9730C>T) of the ASPM gene resulting in protein truncation (p.Arg3244*) was also observed in family C. Mutations in the ASPM gene are the most common cause of MCPH in most cases. Therefore, enrolling additional affected families from remote areas of Pakistan would help in identifying or mapping novel mutations in the ASPM gene of primary microcephaly.

Microcefalia primária autossômica recessiva (MCPH) é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por uma redução congênita do perímetro cefálico (-3 a -5 DP) e deficiência intelectual não progressiva. O objetivo do estudo foi avaliar mutações patogênicas no gene ASPM a fim de compreender a etiologia e o mecanismo molecular da microcefalia primária. Amostras de sangue foram coletadas de várias famílias em diferentes áreas remotas do Paquistão de fevereiro de 2017 a maio de 2019, que foram identificadas como afetadas com microcefalia primária. A extração do DNA foi realizada pelo método salting-out; a qualidade e a quantidade de DNA foram avaliadas por espectrofotometria e eletroforese em gel de agarose a 1%, respectivamente, na Universidade de Punjab. A análise de mutação foi realizada por sequenciamento completo do exoma do Cologne Center for Genomics, University of Cologne. O sequenciamento de Sanger foi feito na Universidade do Punjab para confirmar a natureza patogênica da mutação. Uma nova mutação de deleção de 4 bp c.3877_3880delGAGA foi detectada no exon 17 do gene ASPM em duas famílias afetadas por microcefalia primária (A e B), que resultou em uma mutação de frame shift no gene seguida por síntese de proteína truncada (pGlu1293Lysfs * 10), bem como a perda do domínio IQ de ligação à calmodulina e o domínio do tipo Armadillo na proteína ASPM. Usando as ferramentas in-silico Mutation Taster, PROVEAN e PolyPhen, o efeito patogênico dessa nova mutação foi testado; foi previsto ser "causador de doenças", com altos escores de patogenicidade. Uma mutação relatada anteriormente no exon 24 (c.9730C > T) do gene ASPM, resultando em truncamento de proteína (p.Arg3244 *) também foi observada na família C. Mutações no gene ASPM são a causa mais comum de MCPH na maioria dos casos . Portanto, a inscrição de famílias afetadas adicionais de áreas remotas do Paquistão ajudaria a identificar ou mapear novas mutações no gene ASPM da microcefalia primária.

Clinical and genetic analysis of a child with Alazami syndrome due to compound heterozygous variants of LARP7 gene / 中华医学遗传学杂志

OBJECTIVE@#To analyze the clinical phenotype and genetic basis of a child with Alazami syndrome (AS).@*METHODS@#A child who presented at Tianjin Children's Hospital on June 13, 2021 was selected as the study subject. The child was subjected to whole exome sequencing (WES), and candidate variants were verified by Sanger sequencing.@*RESULTS@#WES revealed that the child has harbored two frameshifting variants of the LARP7 gene, namely c.429_430delAG (p.Arg143Serfs*17) and c.1056_1057delCT (p.Leu353Glufs*7), which were verified by Sanger sequencing to be respectively inherited from his father and mother.@*CONCLUSION@#The compound heterozygous variants of the LARP7 gene probably underlay the pathogenesis in this child.

Clinical and genetic analysis of two children with intellectual developmental disorder and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia / 中华医学遗传学杂志

OBJECTIVE@#To explore the clinical features and genetic etiology of two children with intellectual developmental disorder and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH).@*METHODS@#Two children with MICPCH who were presented at the Henan Provincial People's Hospital between April 2019 and December 2021 were selected as the study subjects. Clinical data of the two children were collected, along with peripheral venous blood samples of them and their parents, and amniotic fluid sample of the mother of child 1. Whole exome sequencing (WES), array-comparative genomic hybridization (aCGH) and real-time quantitative PCR (qPCR) were carried out for the children, their parents and the fetus. The pathogenicity of candidate variants were evaluated.@*RESULTS@#Child 1 was a 6-year-old girl featuring motor and language delay, whilst child 2 was a 4.5-year-old girl mainly featuring microcephaly and mental retardation. WES revealed that child 2 has harbored a 158.7 kb duplication in Xp11.4 (chrX: 41446160_41604854), which has encompassed exons 4~14 of the CASK gene. The same duplication was not found in either of her parents. aCGH revealed that child 1 has harbored a 29 kb deletion at Xp11.4 (chrX: 41637892_41666665), which encompassed exon 3 of the CASK gene. The same deletion was not found in either of her parents and the fetus. The above results were confirmed by qPCR assay. Above deletion and duplication were not found in the ExAC, 1000 Genomes and gnomAD databases. Based on the guidelines from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), both variants were rated as likely pathogenic (PS2+PM2_Supporting).@*CONCLUSION@#The deletion of exon 3 and duplication of exons 4~14 of the CASK gene probably underlay the pathogenesis of MICPCH in these two children, respectively.

Motor development of children exposed to the zika virus: systematic reviews / Desenvolvimento motor de crianças expostas ao zika vírus: revisão sistemática

Abstract Objectives: to describe the motor development, in the first two years of life, of children with evidence of congenital Zika virus syndrome (CZS) at birth and of children exposed to the Zika virus (ZIKV) during pregnancy, but without evidence of CZS. Methods: systematic review, according to the recommendations of the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews (PRISMA). The search took place in the VHL/LILACS interface and BIREME/ PubMed interface databases until March 2020. Two researchers analyzed the quality of the studies using the Johanna Briggs Institute methodology. Results: 21 articles were selected. Children with CZS have severe impairment of motor functions and a high prevalence of spastic cerebral palsy. At two years of life, most reached only early levels of motor development; with impaired vision, hearing, language, cognition, behavior, and social interaction. On the other hand, children exposed to ZIKV, but without evidence of CZS, are at lower risk, about 20% have late manifestations of delay and/or neurodevelopmental disorder. Variables associated with greater motor impairment are early maternal infection, preterm birth, lower head circumference, abnormal imaging, use of anticonvulsant, increasing age, arthrogryposis, epilepsy, deficits in vision, language, cognition, and lower income. Conclusion: Most children with CZS show severe motor impairment; a small part of those exposed to ZIKV, without evidence of the syndrome at birth, have alteration in neurodevelopment. Those children should be followed in the long-term, since some manifestations may occur belatedly.

Resumo Objetivos: analisar o desenvolvimento motor, nos dois primeiros anos de vida, de crianças com evidências da síndrome congênita pelo Zika vírus (SCZ) ao nascimento e de crianças expostas ao Zika vírus (ZIKV) durante a gestação, mas sem evidências da SCZ. Métodos: revisão sistemática, segundo as recomendações da Preferred Reporting Items for Systematic Reviews (PRISMA). A busca ocorreu nas bases BVS/interface LILACS e BIREME/interface PubMed até março de 2020. Duas pesquisadoras analisaram a qualidade dos estudos pela metodologia do Johanna Briggs Institute. Resultados: entre 184 publicações, selecionou-se 21 artigos. Crianças com a SCZ apresentam grave comprometimento das funções motoras e alta prevalência de paralisia cerebral espástica. Aos dois anos de vida, a maior parte atingiu apenas níveis iniciais do desenvolvimento motor; com comprometimento da visão, audição, linguagem, cognição, comportamento e interação social. Já as crianças expostas ao ZIKV, mas sem evidências da SCZ, estão em menor risco, cerca de 20% apresentam manifestações tardias de atraso e/ou anormalidade do neurodesenvolvimento. Variáveis associadas a maior comprometimento motor são: infecção materna precoce, nascimento pré-termo, menor perímetro cefálico, exame de imagem anormal, uso de anticonvulsivante, aumento da idade, artrogripose, epilepsia, déficits da visão, linguagem, cognição, e menor renda. Conclusão: a maioria das crianças com SCZ apresenta grave comprometimento motor; pequena parte das expostas ao ZIKV, sem evidências da síndrome ao nascimento, tem alteração no neurodesenvolvimento. Estas crianças devem ser acompanhadas por longo prazo, pois algumas manifestações podem ser tardias.

Boletim epidemiológico: monitoramento dos casos de arboviroses em Goiás até a semana epidemiológica 47 de 2022 / Epidemiological bulletin: monitoring of cases of arboviruses in Goiás until epidemiological week 47 of 2022

As arboviroses transmitidas pelo mosquito Aedes aegypti são um dos principais problemas de saúde pública no Estado de Goiás. O boletim epidemiológico das arboviroses é uma produção mensal, objetivando apresentar a situação epidemiológica dos casos no estado, utilizando como fonte de dados os registros de casos suspeitos e confirmados ocorridos nos últimos anos, disponíveis no Sinan Online e Sinan Net

Arboviruses transmitted by the Aedes aegypti mosquito are one of the main public health problems in the State of Goiás. The epidemiological bulletin of arboviruses is a monthly production, aiming to present the epidemiological situation of cases in the state, using as a data source the records of suspected and confirmed cases that occurred in recent years, available on Sinan Online and Sinan Net

Boletim epidemiológico: monitoramento dos casos de arboviroses em Goiás até a semana epidemiológica 50 de 2022 / Epidemiological bulletin: monitoring of cases of arboviruses in Goiás until epidemiological week 50 of 2022

As arboviroses transmitidas pelo mosquito Aedes aegypti são um dos principais problemas de saúde pública no Estado de Goiás. O boletim epidemiológico das arboviroses é uma produção mensal, objetivando apresentar a situação epidemiológica dos casos no estado, utilizando como fonte de dados os registros de casos suspeitos e confirmados ocorridos nos últimos anos, disponíveis no Sinan Online e Sinan Net. Adicionalmente, apresentamos dados relativos à Síndrome Congênita associada à infecção pelo Zika Vírus, disponíveis no Sistema de Registro de Eventos em Saúde Pública (RESP) ­ Microcefalias

Arboviruses transmitted by the Aedes aegypti mosquito are one of the main public health problems in the State of Goiás. The epidemiological bulletin of arboviruses is a monthly production, aiming to present the epidemiological situation of cases in the state, using as a data source the records of suspected and confirmed cases that occurred in recent years, available on Sinan Online and Sinan Net. Additionally, we present data related to Congenital Syndrome associated with Zika Virus infection, available in the Event Registration System in Public Health (RESP) ­ Microcephaly

Enfrentamento de desafios no cuidado à síndrome congênita do zika no contexto da atenção primária à saúde / Facing challenges in caring for zika's congenital syndrome in the context of primary health care / Enfrentando los desafíos en la atención delsíndrome congénito de zika en el contexto de la atención primaria de salud

Introdução: a importância diagnóstica do Zika vírus reside na capacidade de transmissão vertical e seu elevado potencial teratogênico, que tem resultado em anormalidades congênitas cerebrais. Dentre as anomalias congênitas em fetos advindas do contagio do vírus na gestação, a de maior destaque é a microcefalia, sugerindo assim uma nova síndrome congênita: Síndrome Congênita do Zika. Objetivo:gerar um debate sobre o enfrentamento dos desafios no cuidado a crianças com Síndrome Congênita do Zika dentro da Atenção Primária a Saúde no Brasil, sob luz dos pressupostos dos seus atributos essências e derivados. Metodologia:trata-se de um ensaio teórico e analítico, apresentado na forma de exposição reflexiva, foi realizado revisão da literatura da área que contou com busca nas bases eletrônicas de dados da Biblioteca Virtual em Saúde Pública; Biblioteca Virtual em Saúde, englobando as fontes de informação da LILACS, SCIELOe Google Acadêmico. Foram utilizados os descritores 'atenção primária a saúde' articulado à palavra-chave 'atributos' pelo operador booleano AND. Resultados:A Atenção Primária ainda enfrenta muitos desafios para que possa desempenhar seu papel de organizadora do sistema e coordenadora do cuidado em saúde para o público com Síndrome Congênita do Zika, porém destaca-se a abordagem que reconhece a importância da família com adoção do modelo da Classificação Internacional de Funcionalidade e Incapacidade em Saúde na orientaçãodos casos. Conclusão:O presente estudo permitiu dar início ao debate da importância da Atenção Primária à Saúde na condução do público acometido pela Síndrome Congênita do Zika a partir do ano de 2015 no Brasil, merecendo destaque a necessidade de tomadade decisão relativo à melhoria quanto ao posicionamento de responsabilização por este usuário, tanto por parte das equipes de saúde da família quanto pelos gestores (AU).

Introduction:the diagnostic importance of the Zika virus lies in its capacity for vertical transmission and its high teratogenic potential, which has resulted in congenital brain abnormalities. Among the congenital anomaliesin fetuses resulting from the contagion of the virus during pregnancy, the most prominent is microcephaly, thus suggesting a new congenital syndrome: Congenital Zika Syndrome. Objective:to generate a debate on facing the challenges in caring for childrenwith Congenital Zika Syndrome within Primary Health Care in Brazil, in the light of the assumptions of its essential and derived attributes. Methodology:this is a theoretical and analytical essay, presented in the form of a reflective exposition, a literature review was carried out in the area, which included a search in the electronic databases of the Virtual Public Health Library; Virtual Health Library, encompassing LILACS, SCIELOand Academic Googleinformation sources. The descriptors 'primary healthcare' articulated to the keyword 'attributes' by the Boolean operator AND were used. Results:The Primary Health Carestill faces many challenges so that it can play its role of organizer of the system and coordinator of health care for the public with Congenital Zika Syndrome, but the approach that recognizes the importance of the family with the adoption of the model of International Classification of Functioning and Disability in Health in case orientation. Conclusion:The present study allowed us to start the debate on the importance of Primary Health Care in guiding the public affected by the Congenital Zika Syndrome from the year 2015 in Brazil, highlighting the need for decision-making regarding the improvement of the positioning responsibility for this user, both by the family health teams and by the managers (AU).

Introducción:la importancia diagnóstica del virus Zika radica en su capacidad de transmisión vertical y su alto potencial teratogénico, lo que hayresultado en anomalías cerebrales congénitas. Entre las anomalías congénitas en fetos derivadas del contagio del virus durante el embarazo, la más destacada es la microcefalia, sugiriendo así un nuevo síndrome congénito: el Síndrome Congénito Zika. Objetivo:generar un debate sobre el enfrentamiento de los desafíos en el cuidado de niños con Síndrome Congénito de Zika en la Atención Primaria de Salud en Brasil, a la luz de los supuestos de sus atributos esenciales y derivados. Metodología:se trata de un ensayo teórico y analítico, presentado en forma de exposición reflexiva, se realizó una revisión bibliográfica en el área, que incluyó una búsqueda en las bases de datos electrónicas de la Biblioteca Virtual en Salud Pública; Biblioteca Virtual en Salud, confuentes de información LILACS, SCIELOy Google académico. Se utilizaron los descriptores 'atención primaria de salud' articulados a la palabra clave 'atributos' por el operador booleano AND. Resultados:La Atención Primaria de Saludaún enfrenta muchos desafíos para que pueda desempeñar su papel de organizador del sistema y coordinador de la atención a la salud de la población con Síndrome Congénito de Zika, pero el abordaje que reconoce la importancia de la familia con la adopción del modelo de Clasificación Internacional de Funcionamiento y Discapacidad en Salud en la orientación de casos. Conclusión:El presente estudio permitió iniciar el debate sobre la importancia de la Atención Primaria de Salud en la orientación del público afectado por el Síndrome Congénito de Zika a partir del año 2015 en Brasil, destacando la necesidad de la toma de decisiones sobre la mejora del posicionamiento de la responsabilidad por este usuario, tanto por los equipos de salud de la familia como por los gestores (AU).

Boletim Epidemiológico: monitoramento dos casos de arboviroses em Goiás até a semana epidemiológica 25 de 2022 / Epidemiological Bulletin: monitoring of arbovirus cases in Goiás until epidemiological week 25 of 2022

As arboviroses transmitidas pelo mosquito Aedes aegypti são um dos principais problemas de saúde pública no Estado de Goiás. O boletim epidemiológico produção mensal, objetivando das arboviroses é uma apresentar a situação epidemiológica dos casos no estado, utilizando como fonte de dados os registros de casos suspeitos e confirmados ocorridos nos últimos anos, disponíveis no Sinan Online e Sinan Net. Adicionalmente, apresentamos dados relativos à Síndrome Congênita associada à infecção pelo Zika Vírus, disponíveis no Sistema de Registro de Eventos em Saúde Pública (RESP) ­ Microcefalias

Arboviruses transmitted by the Aedes aegypti mosquito are one of the main public health problems in the State of Goiás. The monthly production epidemiological bulletin, aiming at arboviruses, is to present the epidemiological situation of cases in the state, using as a data source the records of suspected and confirmed cases that occurred in recent years, available on Sinan Online and Sinan Net. Additionally, we present data related to Congenital Syndrome associated with Zika Virus infection, available in the Public Health Event Registration System (RESP) ­ Microcephaly

Boletim Epidemiológico: monitoramento dos casos de arboviroses em Goiás até a semana epidemiológica 22 de 2022 / Epidemiological Bulletin: monitoring of arbovirus cases in Goiás until epidemiological week 22 of 2022

As arboviroses transmitidas pelo mosquito Aedes aegypti são um dos principais problemas de saúde pública no Estado de Goiás. O boletim epidemiológico produção mensal, objetivando das arboviroses é uma apresentar a situação epidemiológica dos casos no estado, utilizando como fonte de dados os registros de casos suspeitos e confirmados ocorridos nos últimos anos, disponíveis no Sinan Online e Sinan Net. Adicionalmente, apresentamos dados relativos à Síndrome Congênita associada à infecção pelo Zika Vírus, disponíveis no Sistema de Registro de Eventos em Saúde Pública (RESP) ­ Microcefalias

Arboviruses transmitted by the Aedes aegypti mosquito are one of the main public health problems in the State of Goiás. The monthly production epidemiological bulletin, aiming at arboviruses, is to present the epidemiological situation of cases in the state, using as a data source the records of suspected and confirmed cases that occurred in recent years, available on Sinan Online and Sinan Net. Additionally, we present data related to Congenital Syndrome associated with Zika Virus infection, available in the Public Health Event Registration System (RESP) ­ Microcephaly

Toxoplasmosis congénita con enfermedad neurológica severa en un hospital de referencia del Perú / Congenital toxoplasmosis with severe neurological disease in a referral hospital in Peru

RESUMEN El propósito del presente estudio fue describir las características epidemiológicas, clínicas, y terapéuticas de pacientes con diagnóstico de toxoplasmosis congénita (TC) con enfermedad neurológica severa. Se revisaron las historias clínicas de los pacientes menores de 1 año con serología IgM positiva para Toxoplasma gondii y compromiso encefálico, ocular y/o auditivo. El estudio se realizó en el Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja (INSN-SB) en Lima, Perú. Se evaluaron a 21 pacientes con diagnóstico de TC, el 57,1% fueron del sexo femenino y la mediana de edad al momento del diagnóstico fue 3,1 meses (RIC: 1,7-7,3). Las principales manifestaciones del sistema nervioso central fueron hidrocefalia (76,2%), calcificaciones intracraneales (52,4%), microcefalia (42,9%), y convulsiones (25,6%); la manifestación ocular más frecuente fue la coriorretinitis (38,1%). En conclusión, 64% de los casos de TC tuvieron una o más manifestaciones de enfermedad neurológica severa.

ABSTRACT The aim of this study was to describe the epidemiological, clinical, and therapeutic characteristics of patients diagnosed with congenital toxoplasmosis (CT) with severe neurological disease. We reviewed the medical records of patients under 1 year of age with positive IgM test for Toxoplasma gondii and brain, eye, and/or hearing involvement. This study was carried out at the Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja (INSNSB), Lima, Peru. Twenty-one patients diagnosed with CT were evaluated; 57.1% were female, and the median age at diagnosis was 3.1 months (IQR: 1.7-7.3). The main central nervous system manifestations were hydrocephalus (76.2%), intracranial calcifications (52.4%), microcephaly (42.9%), and convulsions (25.6%); the most frequent ocular manifestation was chorioretinitis (38.1%). In conclusion, 64% of CT cases had one or more manifestations of severe neurological disease.